DAWSON的故事：与罕见病为伴
*作者：Jennifer Wells
让我们从头开始说起。 我是 Jennifer，是励讯集团的员工，也是一名罕见病患者的母亲，下面是我们的故事。 我的儿子 Dawson Wells 生来就体格健壮，符合儿童早期发育的所有指标。他是一个活泼开朗、茁壮成长、聪明伶俐的六岁小男孩，除了经常感冒和定期接受哮喘治疗外，大体上还算健康。我总觉得有什么地方不对劲，但总是自我安慰，对他这个年龄来说感冒和哮喘很平常，而且验血结果一切正常。 然而，2021年9月30日晚，一切都变了。
第一晚
几个月前，他又感冒了，并且感染了一种病毒，非常难受，所以我晚上跟他一起睡。星期四晚上9点半左右，我感觉后背被踢了一下。起初我以为他在做梦，但他踢得很有节奏，而且一直在踢。我喊他的名字，他没有反应。我突然意识到自己陷入了每个父母都希望永远不会遇到的境地。他似乎是癫痫发作了。面对这种可怕的情况，我尽力保持镇静，叫来了我的丈夫，我们立即叫了救护车。
接下来发生的事情我有点记忆模糊。我已经忘记发生了什么，但在癫痫发作时我注意到他的一侧身体和脸部都在下垂。我以为他要死了，或者是中风了。后来我们知道，这是一种叫做“托德瘫痪”的暂时性症状，在癫痫发作后可能出现。一般来说，癫痫发作持续时间超过5分钟就需要急救。而 Dawson 发作了将近30分钟。
我们快到医院时，他有一点好转，但仍然神志不清，左侧肢体无力。就在这一个小时的时间里，我们经历了从一个普通的夜晚到以为儿子就要死了的巨大反差。医院进行了各项检查和 CAT 扫描，结果都是正常的，最后我们回家了。但几个月过去了，他的癫痫仍在持续发作。
了解我们面临的处境
回想一下，很显然他还有其他我们没有注意到的癫痫发作。这些发作被称为失神发作，看起来就像在做白日梦或发呆，所以很难发现。但这就属于癫痫发作。我现在能辨别出来，但那时候并不知道。我在业余时间里努力让大家了解癫痫，让大家知道应该注意什么。很多人并没有意识到，一个人在癫痫发作时甚至能够说话和走路，并不是所有的癫痫发作都是抽搐或丧失知觉。
随着 Dawson 病情的发展，我们又经历了多次癫痫发作。在过去的两年里，他已经发作了五次，我们尝试了很多种不同的药物，包括一年内使用了大剂量的类固醇。对于癫痫患者来说，找到合适的药物或药物组合可能非常困难。
有一次，为了查明病因，Dawson 做了整夜的脑电图监测，结果被诊断为 ESES（睡眠中癫痫性电持续状态），即 DEE-SWAS。只有不到1%的癫痫患儿会出现这种情况，因此非常罕见。这意味着他的大脑可能整夜都有癫痫发作活动，尽管我们看不到。如果尖波或电阵挛发展到大发作程度，我们就会看到，但在他睡着的时候是看不见的。我们无法看到他大脑中的电波活动——但那就像一场大风暴。这会对他造成伤害，导致他很难形成新的记忆，影响他的发育和学习能力。
倒退期
在第一次癫痫发作之后，Dawson 经历了一段倒退期，他失去了阅读和书写的能力，也不会做任何数学题。对于父母来说，这非常可怕，而更糟糕的是，这是一种罕见的疾病，人们对它的了解并不多，就连很多医生也不知道，专家更是少之又少。
在几次药物治疗失败后，Dawson 服用了一年多的大剂量类固醇，这对他来说并不容易——导致他的身体水肿，免疫系统非常虚弱——因此需要做更多的检查、吃更多的药。
积极的进展
积极的一面是，我们很幸运住在全美排名第一的辛辛那提儿童医院附近。我们有幸获得了各种检查的资源，包括核磁共振（提示他的右侧丘脑有脑损伤）和脑电图检查（提示明显的尖峰波模式，医生由此注意他到的 ESES/DEE-SWAS）。
2022年1月，医生对他进行了基因检测。第一批检测包括癫痫检测，但除了一些意义不明的变异外，并没有得到太多有用的结果。我们又做了 WES（全外显子组测序）检查，2023年1月，结果显示他的 ANKRD17 基因发生了变异。有时候，细胞会自行发生突变，Dawson 的 ANKRD17 基因就是在复制过程中发生了突变。
ANKRD17 基因的发现者之一是临床遗传学家、哈佛大学医学院助理教授 Maya Chopra 博士。她在波士顿儿童医院带头开展一项国际研究，旨在进一步了解这种以她的名字命名的罕见神经发育障碍：Chopra-Amiel-Gordon 综合症，简称 CAGS。Chopra 博士现在密切关注 Dawson 的病情进展和面临的挑战。我们希望有一天能有针对性的治疗方法或治愈方法。
2023年是《孤儿药法案》（Orphan Drug Act）颁布40周年，该法案为全球数亿直接受到罕见病（也称为“斑马”，因为它们比普通的马更不常见）影响的人们带来了希望。我一直在密切关注爱思唯尔的“斑马年”活动，其目标是让全世界了解这些疾病，我也看到了爱思唯尔旗下 Osmosis 团队在这一领域创造学习材料的巨大成绩。
因此，我的工作和个人生活在某种程度上融为一体。我为励讯集团和爱思唯尔在帮助研究人员、帮助医科学生、帮助医生寻找治疗方法和药物方面所做的工作感到非常自豪。即使是这些罕见疾病，他们最终也能找到治疗方法或药物，同时也能用于缓解常见病的症状。
我很高兴能够为这项研究提供帮助，内心充满希望。我们家现在是波士顿和哈佛大学一项研究的一部分，我还与 Osmosis 团队内部合作，让更多人了解 CAGs 和 ESES/DEE-SWAS 癫痫。希望这能帮助其他人增进了解，接受检查，或者在看到有人癫痫发作时知道该怎么做，也许他们就不会像我一样害怕或感到孤独了。
光明的未来
长达一年的类固醇治疗并没有像我们希望的那样停止 Dawson 的 ESES/DEE-SWAS 发作，但类固醇治疗确实帮助他恢复了一些认知能力。Dawson 的尖波仍接近100%，我们仍在研究 CAGs 对他的长期影响，但他现在正在学习和进步，这让我们倍感欣慰。每周，他都要接受语言专家、职业治疗专家和物理治疗专家的治疗，并运用多感官的方法进行学习，这一切都是为了帮助他学习，停止退步。
如今，Dawson 的情况好多了。因此，我们希望提高人们的认识，帮助有需要的人，努力将人生的这道难关转化为好事，并最终能找到治愈的方法。我认为励讯集团在推动罕见病研究方面处于有利的位置。医生和研究人员正在迅速发现新的基因变异，了解更多遗传学知识，随着人工智能时代的到来，研究和治疗方案都会发生惊人的变化。把我们的故事分享出来至少能提供一些帮助。
Jennifer的留言——2023年10月：
上周末是 Dawson 第一次癫痫发作两周年。说实话，我一直在为过去发生的事情感到悲伤，但同时也在努力寻找解决办法。这就是这个故事的意义所在。我想让更多人知道，励讯集团做了大量工作，与研究人员一起推出同行评审文章， 打造针对罕见病的 Osmosis 平台，并提高医学生、家庭和相关人员对罕见病的认识。我可以告诉你，根据我的经验，罕见病很可怕。有这么多人的热情工作，未来的罕见病研究充满希望。
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作为“斑马年”活动的一部分，爱思唯尔将每周重点介绍一种罕见病，包括一段关于该罕见病的视频和临床内容链接。
