让罕见病患者不再孤单：了解爱思唯尔“斑马年”
*作者：Lindsey Smith, Jami Howard, and Lisa Hayes
在医学教育领域有这样一句谚语：“当你听到马蹄声时，先想到的是马，而不是斑马。”这句话意在告诫医学生们在诊断疾病时，应该优先考虑常见疾病（马），而不是罕见疾病（斑马）。然而，虽然这些“斑马”相对于全球人口总数来说比较罕见，但其影响却十分深远。
目前，世界上已经确诊的罕见病种类有7,000多种，影响超过四亿人；但在历史上，医学界对这些罕见病的关注却很少。平均而言，一种罕见病需要四至五年才能得到确诊，有的甚至要长达九年。
40年前，美国颁布了《孤儿药法案》，为罕见病的研究和治疗提供法律和财政上的支持，由于罕见病的患病人数较少，此前罕见病一直被遗漏在医学和科学进步之外。可以说，《孤儿药法案》为罕见病带来了第一缕曙光。
为科研界提供支持
今年，为了庆祝《孤儿药法案》的实施，Osmosis.org（爱思唯尔旗下的医学学习平台）的联合创始人兼首席执行官 Shiv Gaglani 及其团队希望以一种富有创造性的方式，将这些罕见病及其影响带进大众视野。他们利用自己的平台，在2023年2月28日“世界罕见病日”当天，发起了“斑马年”活动，并一直持续到年底。
Shiv 也是约翰·霍普金斯大学的一名医学生，他表示，关注“斑马”不仅能让我们的医疗系统真正具有包容性，而且还能为常见疾病带来新发现。
“我很高兴‘斑马’群体正在得到关注。我的女儿患有 CM（小脑扁桃体下疝畸形）和vEDS（血管Ehlers-Danlos综合征）。她在2004年确诊，那时候很少有医生知道这两种病。我哥哥是内科医生，我嫂子是病理学家。她更多地是从尸体解剖案例中了解到 CM 和 EDS。奇怪的是，兽医发表的相关研究论文比人类的研究论文还要多。我那时是一名护士（现在我们都退休了），我必须收集所有能收集到的信息，让更多人知道我女儿的病。我很依赖讨论组、他们的经验和研究成果。我的女儿活到了30岁，一次严重的动脉炎很快结束了她的生命。如果没有对疾病的了解，我们可能会提前十年失去她。这多出来的十年对她和我们的家庭来说弥足珍贵。要持续关注和推广基因领域的新知识。即使罕见病患者的生命可能会很短，但这并不意味着他们不能拥有高质量的生活。”
为了给研究者、政策制定者、医护人员和罕见病社群提供支持，Osmosis 团队创建了很多资源，例如多学科、开放获取的国际性期刊《Rare. Open Research in Rare Diseases》，能够给罕见病患者提供临床支持，以及罕见病医疗中心等。这些宝贵的资源加上平台上的教学主题视频，为患者及其家属提供了重要内容和支持。
“我的女儿患有罕见病，因此对我来说，对罕见病的认知非常重要……在医疗系统中确诊和治疗罕见病是一件非常困难的事情，因此我非常感激任何能够提高医学界和公众认知的教育资源。”
为罕见病患者带来希望和理解
“斑马年”活动的核心是承诺全年每周向全球超过60万名医学和护理专业学生发布通讯，关注一种“斑马”或罕见病。这一目标是让医疗专业人员了解这些罕见病，从而提高患者的治疗效果。
这些视频不仅可以在 Osmosis.org 和爱思唯尔罕见病医疗中心网站上观看，也可以通过 B站 Osmosis 中文频道观看，该频道目前已有近27万关注者。
B站 Osmosis 中文频道关于 Ehlers-Danlos 综合征的介绍
Osmosis 事务总监 Lindsey Smith 指出：“真正让我们感到意外的是，我们的活动不仅在医学界，而且对社会大众产生了深远的影响。”无数人表示，他们第一次能够向家人解释自己的罕见病病情。这些暖心的时刻有力地提醒我们，我们能做的还有很多。对于长期以来一直在寻求答案和认可的罕见病群体来说，它已成为一座理解和希望的灯塔。
随着“斑马年”的势头越来越大，它深刻地提醒我们：即使是最罕见的疾病也值得我们关注和思考。通过提高认识、开展研究和促进合作，“斑马年”活动让人们看到了徘徊在医学领域中的无数斑马。
在未来，我们希望在医疗人员和研究人员根植这样一种理念，即马和斑马之间的区别并不总是泾渭分明的。每一位患者的病程都是独一无二的，每一种疾病，无论多么罕见，都应该得到同等程度的关注和护理。由此，医疗专业人员可以为无数受罕见病影响的个人和家庭带来希望和支持，让他们不再觉得自己是医学界中被遗忘的异类。
因此，下一次当医疗专业人员听到马蹄声时，希望他们能同时考虑斑马和马，因为这样做有可能改变命运和改写罕见病故事。
